日本東京大學(xué)日前宣布，該校研究人員參與的一個(gè)國(guó)際研究小組首次發(fā)現(xiàn)了骨髓增生異常綜合征的致病基因。這一發(fā)現(xiàn)有助于開發(fā)出針對(duì)這一疾病的治療藥物。
骨髓增生異常綜合征是一種血液病，是由于造血干細(xì)胞增殖分化異常所致。主要表現(xiàn)為外周血的全血細(xì)胞減少，骨髓細(xì)胞增生，細(xì)胞形態(tài)異常。部分患者在經(jīng)歷一定時(shí)期后轉(zhuǎn)化為急性白血病，還有部分患者雖未轉(zhuǎn)化為急性白血病，卻因感染、出血或其他原因死亡。
研究小組在新一期英國(guó)《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告說，該小組對(duì)29名來自日本、德國(guó)和中國(guó)臺(tái)灣的骨髓增生異常綜合征患者進(jìn)行了詳細(xì)的基因分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)8種基因與這種疾病有關(guān)。只要人體內(nèi)有其中一種基因發(fā)生變異，就容易患上骨髓增生異常綜合征。研究小組將這些變異基因中的一種移植到實(shí)驗(yàn)鼠細(xì)胞中，結(jié)果實(shí)驗(yàn)鼠自身造血的能力也大幅降低。
目前只有移植骨髓才能治療骨髓增生異常綜合征，致病基因的發(fā)現(xiàn)將有望開發(fā)出針對(duì)這一疾病的治療藥物。 |
